Oct 2, 2007

Apparent mineralocorticoid excess syndrome(AME syn.)

11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type-2(11β-HSD type2)の遺伝子異常(常染色体劣性遺伝)。腎尿細管においてコルチゾールからコルチゾンへの変換ができなくなり、コルチゾールがミネラルコルチコイド受容体と結合し、高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスなどのアルドステロン症様の症状をきたす。アルドステロン値は低い。

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